(ГЕ38) Ген p-глутатион трансферазы GSTP1 (lle105Val)

Название гена: p-глутатион S-трансфераза (GSTP1)

Синонимы названия гена: GSTpi1, GST3

Международный код полиморфизма: rs1695

Названия полиморфизма: A313G, Ile105Val, аллель *B (замена нуклеотида аденина на гуанин, приводящая к замене аминокислоты изолейцина на валин в белке)         

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 31-39%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует p-глутатион S-трансферазу, один из ферментов второй фазы системы детоксикации гидрофобных и электрофильных ксенобиотиков и канцерогенов (лекарств, токсинов, продуктов окислительного стресса при воздействии УФ-лучей, тяжелых металлов), который осуществляет их превращение из активных метаболитов в нетоксичные водорастворимые компоненты и предотвращает, таким образом, разрушение ДНК. Является основным ферментом, обеспечивающим превращение полиароматических углеводородов табачного дыма в канцерогенные производные.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте 105Val продуцируется фермент с пониженной активностью, вследствие чего повышена чувствительность к воздействию канцерогенов и токсинов, особенно на фоне курения. Также может повышаться уровень продукции иммуноглобулина E и гистамина под влиянием выхлопных газов и аллергенов, особенно при совместном носительстве варианта Del/Delгена GSTM1.

Характерные проявления мутации: При варианте 105Val  увеличен риск развития онкологических заболеваний, патологий беременности (преэклампсия) атопий и хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ).

Показания к назначению исследования: онкологические заболевания, патологии беременности, ХОБЛ, атопии, бронхиальная астма в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к беременности