(ГЕ37) Ген t-глутатион трансферазы GSTT1 (делеция)

Название гена: t-глутатион S-трансфераза (GSTT1)

Синонимы названия гена: GSTtheta1

Названия полиморфизма: делеция гена

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 16-25%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует t-глутатион S-трансферазу, один из ферментов второй фазы системы детоксикации гидрофобных и электрофильных ксенобиотиков и канцерогенов (лекарств, токсинов, продуктов окислительного стресса при воздействии УФ-лучей, тяжелых металлов), который осуществляет их превращение из активных метаболитов в нетоксичные водорастворимые компоненты и предотвращает, таким образом, разрушение ДНК.

Молекулярные эффекты мутации:

При делеции гена GSTT1 соответствующий фермент не продуцируется, вследствие чего повышена чувствительность к воздействию канцерогенов и токсинов, особенно на фоне курения.

Характерные проявления мутации: При делеции гена GSTT1 увеличен риск развития репродуктивных патологий, онкологических, сердечно-сосудистых и других заболеваний.

Показания к назначению исследования: онкологические, сердечно-сосудистые заболевания, патологии беременности, бронхиальная астма в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к беременности

Внимание! гетерозиготное состояние мутации (носительство) в рамках данного теста не определяется!