(ГЕ35) Мутация гена ассоциированного с РМЖ NBS1 (657del5)

Название гена:

Nijmegen

breakage syndrome 1 (NBS1)

Синонимы названия гена: нибрин, NBN

Международный код полиморфизма: -

Названия полиморфизма: 657del5 (делеция 5-ти нуклеотидов в кодирующей области гена, приводящие к сдвигу рамки считывания)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 0,5-0,6% у здоровых людей

Тип наследования мутации: аутосомно-рецессивный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)

Функция гена: кодирует белок нибрин, участвующий в репарации 2-цепочечных разрывов ДНК и контроле клеточного цикла

Молекулярные эффекты мутации:

При мутации 657del5 происходит сдвиг рамки считывания и образование преждевременного стоп-кодона, что приводит к формированию укороченного быстро деградирующего варианта белка и снижению его репаративной активности

Характерные проявления мутации: При мутации 657del5 возрастает риск развития онкологических заболеваний, в том числе и в более раннем возрасте. Встречаемость данной мутации у больных раком молочной железы с клиническими признаками наследственного рака повышена в 2 раза по сравнению со встречаемостью у здоровых людей (Имянитов, 2010). Также повышен риск развития рака яичников, простаты и лимфопролиферативных заболеваний у детей.

Показания к назначению исследования: онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников.