(ГЕ34) Мутация гена ассоциированного с РМЖ CHEK2 (1100delC)

Название гена: чек-поинт киназа 2  (CHEK2)

Синонимы названия гена: CHK2

Международный код полиморфизма: -

Названия полиморфизма: 1100delC (делеция нуклеотида цитозина в кодирующей области гена, приводящие к сдвигу рамки считывания)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: менее 1% у здоровых людей

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует фермент чек-поинт киназу 2, которая участвует в контроле клеточного цикла, блокируя клетки в фазе G1 в ответ на повреждения ДНК, и выступает как супрессор злокачественной трансформации клеток.

Молекулярные эффекты мутации:

При мутации 1100delC происходит сдвиг рамки считывания и формирование преждевременного стоп-кодона, что приводит к укорочению киназного домена белка, снижению активности CHEK2 и нарушению контроля вышеуказанных процессов.

Характерные проявления мутации: При мутации 1100delC возрастает риск развития онкологических заболеваний, в том числе и в более раннем возрасте. Встречаемость данной мутации у больных раком молочной железы с клиническими признаками наследственного рака повышена в несколько раз по сравнению со встречаемостью у здоровых людей (Имянитов, 2010). Также повышен риск развития рака яичников, простаты и колоректального рака.

Показания к назначению исследования: онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников