(ГЕ32) Ген фактора некроза опухоли β TNFB (A249G)

Название гена: фактор некроза опухоли бета (TNFB)         

Синонимы названия гена: лимфотоксин альфа, LTA, LT-alfa, TNFSF1

Международный код полиморфизма: rs909253

Названия полиморфизма: A252G (замена нуклеотида аденина на гуанин в некодирующей области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 40-50%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует лимфотоксин А, цитокин, который участвует в воспалительном ответе организма на бактериальную и вирусную инвазии, а также участвует в формировании вторичных лимфоидных органов, дифференцировке Т-клеток и метаболизме липидов

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте 252G уровень продукции лимфотоксина А повышен, что приводит к активации местных воспалительных реакций и нарушению регуляции вышеперечисленных процессов.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта 252G увеличивает риск развития псориатического артрита в более молодом возрасте, воспалительных заболеваний кишечника, инфаркта миокарда не у гипертоников (Wangetal., 2009)

Показания к назначению исследования: псориатический артрит, ВЗК, инфаркт миокарда при отсутствии гипертонии в анамнезе у пациента или у близких родственников.