(ГЕ28) Ген интерлейкина-1b IL-1b (C-511T)

Название гена: интерлейкин 1 бета (IL1B)  

Синонимы названия гена: IL1F2

Международный код полиморфизма: rs16944

Названия полиморфизма: C-511T (замена нуклеотида цитозина на тимин в регуляторной области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 46-58%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует предшественник интерлейкина 1B - провоспалительного цитокина, который активирует воспалительные и иммунные реакции, а также контролирует ангиогенез

 Молекулярные эффекты мутации:

При варианте -511T  уровень продукции интерлейкина 1Bповышен, что приводит к активации местных воспалительных реакций.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта -511T может многократно увеличивать риск развития рака желудка на фоне инфекции Helicobacterpylori, рака шейки матки при инфицировании вирусом папилломы человека (ВПЧ), остеоартрита, псориаза и болезни Грейвза.

Показания к назначению исследования: рак шейки матки или желудка, остеоартрит, псориаз, болезнь Грейвза в анамнезе у пациента или у близких родственников; инфицирование Helicobacterpylori или ВПЧ онкогенных типов