(ГЕ25) Ген коллагена COL1A1 (G2046T)

Название гена: коллаген 1 типа альфа 1 (COL1A1)

Международный код полиморфизма: rs1800012

Названия полиморфизма: G2046T, аллели S/s (замена нуклеотида гуанина на тимин в некодирующей области гена, затрагивающая сайт связывания транскрипционного фактора Sp1)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 10-20%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует компонент (альфа-1 субъединицу) коллагена 1 типа, который формирует фибриллы соединительной ткани костей, роговицы, дермы и сухожилий

Молекулярные эффекты мутации:

При аллеле s уровень продукции данного белка повышен, что  приводит к нарушению нормального соотношения субъединиц в молекуле коллагена и ухудшению его механических свойств.

Характерные проявления мутации: Наличие аллеля sприводит к снижению твердости, прочности, гибкости и плотности костной ткани, нарушениям остеогенеза, что увеличивает риск переломов, особенно при совместном носительстве аллеля Bгена VDR. Также при данном аллеле происходит накопление в коже "дефектного"коллагена, устойчивого к действию протеолитических ферментов, что может вызывать преждевременное старение кожи.

Показания к назначению исследования: остеопороз, переломы костей в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к косметологическим процедурам; определение показаний к приему препаратов, стимулирующих коллагенез.