(ГЕ22) Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)

Название гена: андрогеновый рецептор (AR)

Синонимы названия гена: рецептор дигидротестостерона, DHTR

Международный код полиморфизма: -

Названия полиморфизма: (CAG)-повторы, polyQ  (изменение количества (CAG)-повторов нуклеотидов, приводящая к изменению количества повторов аминокислоты глутамина в белке) Диапазон 20-26 повторов считается нормой

Частота встречаемости мутантного варианта гена: из мутантных наиболее распространен вариант с 19 (CAG)-повторами – 10%, из нормальных – вариант с 21 (CAG)-повтором – 20%

Тип наследования мутации: наследование, сцепленное с полом (наследуется со 100% от отца и 50% вероятностью от матери к детям)

Функция гена: кодирует стероид-связывающий рецептор, который участвует в регуляции эмбриогенеза, полового развития, гомеостаза, роста волос и полового поведения

Молекулярные эффекты мутации:

При увеличенном количестве (CAG)-повторов (более 26) – снижение уровня, при уменьшенном (менее 20) – увеличение уровня продукции рецептора, что приводит к нарушениям регуляции вышеуказанных процессов

Характерные проявления мутации:

При увеличенном количестве (CAG)-повторов у мужчин возрастает риск развития олиго- и азооспермии, у женщин – развитие частичной нечувствительности к андрогенам, патологиям беременности, остеоартриту. При уменьшенном количестве (CAG)-повторов повышен риск развития рака простаты у мужчин азиатских популяций, а у женщин возрастает риск развития рака груди, эндометрия, СПКЯ и гиперандрогении.

Показания к назначению исследования: репродуктивные патологии, остеоартриты, онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к беременности, определение показаний для назначения антиандрогенов во время беременности.