(ГЕ156) Ген ангиотензиногена AGT (Thr207Met)

Название гена: ангиотензиноген (AGT)

Названия полиморфизма: C521T, C9360T, Thr207Met, Thr174Met (по старому)

Международный код полиморфизма: rs4762

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 11%

Функция гена: кодирует белок ангиотензиноген, участвующий в контроле кровяного давления и баланса электролитов. При понижении кровяного давления  под действием ренина ангиотензиноген превращается в ангиотензин 1, который в свою очередь превратившись в ангиотензин 2 повышает давление, сокращая диаметр сосудов и увеличивая резорбцию воды и солей.

Эффект мутации: повышение уровня ангиотензиногена в плазме крови

Характерные проявления мутации: повышается риск артериальной гипертензии, инфаркта миокарда и ИБС

Ген ангиотензиногена (AGT) является ключевым элементом ренин-ангиотензиновой системы (РАС), которая играет важную роль в регуляции артериального давления, объема крови и баланса электролитов. Белок ангиотензиноген, кодируемый геном AGT, превращается в ангиотензин I под действием фермента ренина, а затем ангиотензин I конвертируется в ангиотензин II — активный пептид, который вызывает сужение сосудов и повышение артериального давления. Полиморфизм (изменение) Thr207Met в гене AGT представляет собой замену аминокислоты треонина (Thr) на метионин (Met) в позиции 207 белка ангиотензиногена. Эта замена может влиять на структуру и функцию белка, изменяя его стабильность или активность. 

Клиническое значение:

Влияние на уровень ангиотензиногена: полиморфизм Thr207Met может приводить к повышенному уровню ангиотензиногена в плазме, что увеличивает активность ренин-ангиотензиновой системы. Это может способствовать развитию гипертонии, так как повышенные уровни ангиотензина II вызывают сужение сосудов и задержку натрия в организме.

Риск сердечно-сосудистых заболеваний: исследования показали, что носители метионина в позиции 207 могут иметь повышенный риск развития артериальной гипертензии и связанных с ней осложнений, таких как инфаркт миокарда, инсульт и хроническая сердечная недостаточность. Однако влияние этого полиморфизма может зависеть от других генетических факторов и образа жизни.