Название гена: параоксоназа (PON1)
Синонимы названия гена: арилэстераза, ESA
Международный код полиморфизма: rs662
Названия полиморфизма: A78G, Gln192Arg(замена нуклеотида аденина на гуанин, приводящая к замене глутамина на аргинин в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 32-40%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует фермент параоксоназу, участвующий в липидном обмене, продукция которого в норме увеличивается с возрастом. Параоксоназа является компонентом ЛПВП и предохраняет их от окисления, а ЛПВП в свою очередь предохраняют от окисления ЛПНП (анти-атеросклеротическое действие). Также данный фермент участвует в детоксикации органофосфатов
Молекулярные эффекты мутации:
при варианте 192Arg синтезируется более активная форма параоксоназы, однако она хуже защищает ЛПНП от окисления
Характерные проявления мутации:
При варианте 192Arg обычно отмечается повышенный уровень ЛПНП-холестерола (более 3,37 ммоль/л), что увеличивает риск развития атеросклероза сосудов. Также в некоторых случаях развивается устойчивость к действию инсулина, что увеличивает риск развития диабета.
Показания к назначению исследования: дислипидемия, ожирение, атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания или сахарный диабет в анамнезе у пациента или у близких родственников, фетоплацентарная недостаточность у беременных.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
603 