(ГЕ134) Ген гемохроматоза HFE (His63Asp)

Name: Анализ: (ГЕ134) Ген гемохроматоза HFE (His63Asp)
Brand: МедЛаб
Price: 850 RUB
Availability: InStock
Rating: 5 (193 reviews)

Для сдачи анализов — не требуется запись. Анализы сдаются в порядке живой очереди в любом медцентре МедЛаб.

Название гена: Ген гемохроматоза, (HFE)

Синонимы названия гена: High Fe

Названия полиморфизма: His63Asp

Международный код полиморфизма: rs1799945

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 16%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)

Функция гена: кодирует негативный регулятор обмена железа, который благодаря сродству к рецептору трансферрина способен блокировать транспорт железа в цитоплазму клеток. Влияет на уровень ферритина и железа в крови.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте 63Asp производится белок с нарушенной способностью к связыванию с рецептором трансферрина.

Характерные проявления мутации: При варианте 63Asp происходит повышение концентрации железа в цитоплазме клеток за счет блокировки отрицательной регуляции и возрастает риск развития гемохроматоза. По причине низкой пенетрантности эффекты данной мутации, как правило, не проявляются при гетерозиготном носительстве, однако могут проявится в компаунде с гетерозиготой по другому варианту гена HFE Cys282Tyr.

Показания к назначению исследования: Подозрение на наследственный гемохроматоз, цирроз печени, диабет, гиперпигментация кожи, сердечная недостаточность, рак печени.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость850 ₽
+ забор биоматериала