(ГЕ133) Ген гемохроматоза HFE (Cys282Tyr)

Name: Анализ: (ГЕ133) Ген гемохроматоза HFE (Cys282Tyr)
Brand: МедЛаб
Price: 850 RUB
Availability: InStock
Rating: 5 (192 reviews)

Для сдачи анализов — не требуется запись. Анализы сдаются в порядке живой очереди в любом медцентре МедЛаб.

Название гена: Ген гемохроматоза, (HFE)

Синонимы названия гена: High Fe

Названия полиморфизма: Cys282Tyr

Международный код полиморфизма: rs1800562

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 4% (выявляется в 85% случаев гемохроматоза)

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)

Функция гена: кодирует негативный регулятор обмена железа, который благодаря сродству к рецептору трансферрина способен блокировать транспорт железа в цитоплазму клеток. Влияет на уровень ферритина и железа в крови.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте 282Tyr производится белок с нарушенной способностью к связыванию с рецептором трансферрина.

Характерные проявления мутации: При варианте 282Tyr происходит повышение концентрации железа в цитоплазме клеток за счет блокировки отрицательной регуляции и возрастает риск развития гемохроматоза 1 типа (у мужчин встречается чаще) и высокого артериального давления у детей.

Показания к назначению исследования: Подозрение на наследственный гемохроматоз, цирроз печени, диабет, гиперпигментация кожи, сердечная недостаточность, рак печени.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость850 ₽
+ забор биоматериала