(ГЕ137) Ген синтаксина STX2 (G787A)

Name: Анализ: (ГЕ137) Ген синтаксина STX2 (G787A)
Brand: МедЛаб
Price: 850 RUB
Availability: InStock
Rating: 5 (196 reviews)

Для сдачи анализов — не требуется запись. Анализы сдаются в порядке живой очереди в любом медцентре МедЛаб.

Название гена: Ген синтаксина 2 (STX2)

Синонимы названия гена: эпиморфин, EPIM

Названия полиморфизма: G787A

Международный код полиморфизма: rs7978987

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 35%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)

Функция гена: кодирует один из регуляторов экзоцитоза фактора Виллебранда.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте 787A может снижаться уровень фактора Виллебранда в крови.

Характерные проявления мутации: При варианте 787A в гомозиготном состоянии повышается риск спонтанных кровотечений, болезни Виллебранда.

Показания к назначению исследования: Подозрение на болезнь Виллебранда, спонтанные кровотечения.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость850 ₽
+ забор биоматериала