(ГЕ13) Ген аполипопротеина ApoCIII (S1/S2)

Название гена: аполипопротеин С-III(ApoС3)

Международный код полиморфизма: rs5128

Названия полиморфизма: C3238G (замена нуклеотида цитозина на гуанин в некодирующей области гена), аллели S1/S2 (полиморфизм рестрикционного сайта SstI)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 19-24%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует белок аполипопротеин С-III, участвующий в липидном обмене. Аполипопротеин С-III является компонентом хиломикронов, ЛПОНП и ЛПВП. Данный белок задерживает катаболизм триглицерид-богатых хиломиктронов печенью, ингибируя липопротеин- и печеночную липазу (LPLи LIPC), а также активирует катаболизм ЛПВП.

Молекулярные эффекты мутации:

при аллеле S2 уровень продукции ApoC3 повышен, что усиливает ингибирование липопротеинлипазы, тормозит катаболизм триглицеридов, а также усиливает катаболизм ЛПВП.

Характерные проявления мутации:

При аллеле S2 обычно отмечается гипертриглицеридемия (повышенный уровень триглицеридов) и пониженный уровень ЛПВП в крови, что увеличивает риск развития атеросклероза сосудов. Также нарушено ингибирование продукции ApoC3 инсулином, вследствие чего возрастает риск развития сахарного диабета и метаболического синдрома, особенно на фоне рациона питания с большим количеством насыщенных жиров.

Показания к назначению исследования: дислипидемия, ожирение, атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания или сахарный диабет в анамнезе у пациента или у близких родственников.