(ГЕ128) Ген ассоциированный с ожирением FTO (rs9939609 T/A)

Название гена: Ген, ассоциированный с ожирением и ИМТ (FTO)

 Синонимы названия гена: fat mass and obesity associated, alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase, РНК-деметилаза

 Названия полиморфизма: T/A

 Международный код полиморфизма: rs9939609

 Частота встречаемости мутантного варианта гена: 35%

 Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)

 Функция гена: кодирует один из регуляторов липолиза, участвует в контроле дифференцировки адипоцитов, энергетического гомеостаза, лептин-независимом контроле аппетита. Продукция в жировой и мышечной ткани снижается с возрастом.

 Молекулярные эффекты мутации: Полиморфный аллель А гена FTO ассоциирован со сниженным липолизом, с нарушением контроля аппетита, отсутствием чувства насыщения после адекватного приема пищи. Фенотипическое проявление А-аллеля – избыточный вес/ожирение вследствие «психогенного» переедания.

 Характерные проявления мутации:

- повышенный уровень глюкозы натощак

- повышенный уровень инсулина натощак

- повышенный уровень триглицеридов натощак

- снижение уровня антиатерогенных липопротеинов (ЛПВП)

- сниженное чувство насыщения

- переедание

- повышенный ИМТ, избыточный вес/ожирение

- метаболический синдром

- СПКЯ

Показания к назначению исследования:

- дифференциальный диагноз ожирения

- метаболический синдром

- СПКЯ

- наличие семейного анамнеза ожирения

- наличие склонности к полноте

- при разработке профилактической программы по борьбе с лишним весом