(ГЕ100) Ген эпоксид-редуктазы витамина K VKORC1 (G-1639A)

Name: Анализ: (ГЕ100) Ген эпоксид-редуктазы витамина K VKORC1 (G-1639A)
Brand: МедЛаб
Price: 600 RUB
Availability: InStock
Rating: 5 (168 reviews)

Для сдачи анализов — не требуется запись. Анализы сдаются в порядке живой очереди в любом медцентре МедЛаб.

Название гена: субъединица 1 витамин К эпоксид-редуктазного комплекса (VKORC1)

Синонимы названия гена: FLJ00289

Международный код полиморфизма: rs9923231

Названия полиморфизма: G-1639A, аллель *2 (замена нуклеотида гуанина на аденин в регуляторной области гена).

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 37-46%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

Функция гена: кодирует фермент, который активирует витамин К и участвует, таким образом, в свертывании крови. Активность VKORC1 ингибируется широко известным антикоагулянтом варфарином.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте -1639A понижен уровень продукции VKORC1, что снижает количество активированного витамина К и замедляет процесс свертывания крови.

Характерные проявления мутации: При варианте -1639A повышен риск развития нежелательных лекарственных реакций (кровотечения и слепота) при приеме стандартных доз варфарина, что может потребовать снижение дозировки.

Показания к назначению исследования: нежелательные лекарственные реакции в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к назначению варфарина.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала