Тромбофилия (базовый профиль) — 5 генов (ГП56)

Описание заболевания

Нарушения в свертывающей системе крови – одна из самых частых причин тромбозов и кровотечений. Основной причиной этих нарушений являются мутации в генах системы гемостаза. При наличии мутаций в одних генах может резко возрастать риск тромбозов, тромбоэмболий, инфарктов и инсультов, при мутациях в других генах увеличивается риск кровотечений. Еще одним фактором, определяющим риск тромбозов, являются наследственные изменения генов метаболизма фолатов, мутации в которых приводят к гипергомоцистеинемии и повреждению эндотелия сосудов. Также мутации в генах гемостаза влияют на протекание беременности и обуславливают терапевтический эффект антиагрегантных и антикоагулянтных лекарственных препаратов. Следовательно, зная о наследственно обусловленных изменениях системы гемостаза можно снизить риск их нежелательных проявлений. 

Как пройти тестирование:
•    Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
•    Сообщить свой возраст и цель обследования
•    Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
•    Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
•    Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
•    По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Описание профиля
В рамках профиля ГП_56 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ мутаций в ряде базовых генов, контролирующих сосудисто-тромбоцитарное, плазменно-коагуляционное и фибринолитическое звенья гемостаза, а также метаболизм фолатов. После данного анализа может потребоваться увеличить спектр исследуемых генов (ГП_57), поэтому рекомендуется сразу исследовать расширенный профиль ГП58 Тромбофилия (расширенный профиль) — 14 генов.