Онкологические заболевания у женщин — 22 гена (ГП14)

Описание заболеваний

Онкологические заболевания — это заболевания, характеризующиеся появлением клеток, которые могут бесконтрольно делиться и метастазировать в другие ткани и органы. Ежегодно в мире регистрируется 8 миллионов новых случаев злокачественных новообразований и более 5 миллионов смертей от них. Причиной любого онкологического заболевания является повреждение наследственной информации клеток, которое происходит под действием различных факторов внешней среды. В большинстве случаев такими факторами являются курение, работа на вредных производствах, тяжелая экологическая обстановка в городах, неправильное питание и инфекции. Однако существует и генетическая компонента, определяющая индивидуальную чувствительность человека к вредным факторам внешней среды. Наследственные изменения (мутации) в определенных генах увеличивают риск развития рака в десятки и сотни раз. Начальные стадии онкологических заболеваний, как правило, протекают почти бессимптомно и пациенты обращаются к врачу слишком поздно, поэтому для осуществления своевременной диагностики так важно знать свой уровень риска.

Распространенность

Наиболее распространенным онкологическим заболеванием у женщин с максимальной смертностью является рак молочной железы (16 % среди всех злокачественных новообразований). После рака молочной железы высокую долю в структуре смертности занимают злокачественные новообразования кожи, желудка, ободочной кишки, тела и шейки матки.

Кому показано тестирование

• Всем, кто заботится о своем здоровье;
• Тем, у кого в семье был хотя бы 1 случай онкологических заболеваний;
• Работницам вредных производств;
• При инфицировании вирусом папилломы человека (ВПЧ) или бактерией Helicobacter pylori;
• Людям, которые собираются изменить образ жизни (в качестве дополнительного стимула).

Как пройти тестирование

• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику или онкологу медицинского центра.
• Сообщить свой возраст и цель обследования (наличие семейной истории болезни).
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак).
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями.
• Анализ выполняется около 4 недель с момента забора крови.
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или онколога.

Описание профиля

В рамках профиля ГП_14 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ мутаций в ряде генов, определяющих индивидуальную предрасположенность к следующим видам онкологических заболеваний:

• рак груди и яичников (с определением мутаций в гене BRCA1, CHEK2 и BLM);
• рак желудка (особенно при инфицировании H. pylori);
• рак шейки матки (особенно при инфицировании ВПЧ);
• рак легких;
• рак поджелудочной железы;
• рак печени;
• рак кожи;
• рак эндометрия;
• рак мочевого пузыря;
• колоректальный рак.

Интерпретация результатов

В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_14 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями. Отсутствие мутаций в исследуемых генах означает, что уровень риска онкологических заболеваний, обусловленный индивидуальной чувствительностью к вредным факторам внешней среды, минимален и соответствует образу жизни пациента.