ГП16 Гиперандрогения (СПКЯ, ВДКН) - 17 мутаций в 7ми генах

Описание профиля

Гиперандрогения – это увеличение уровня мужских половых гормонов у женщин. Существует множество клинических признаков гиперандрогении. Среди них:
- гирсутизм (не путать с гипертрихозом!!!)
- акне
- андрогензависимая алопеция
- черный акантоз
- ожирение и многие другие.
Они причиняют значительный дискомфорт женщине, как на физическом, так и на психологическом уровне. Однако самый страшный эффект гиперандрогении – это бесплодие, а также различные нарушения менструального цикла (гипоменорея, опсоменорея, аменорея, меноррагия). Из других нарушений, вызываемых гиперандрогенией, можно отметить невынашивание беременности, преждевременные роды, истмико-цервикальную и плацентарную недостаточность, отслойку плаценты, аномалии родовой деятельности и синдром поликистозных яичников (СПКЯ).

Несмотря на широкий выбор лабораторных анализов установить истинную причину гиперандрогении довольно сложно, так как часто встречается смешанная форма, которая имеет признаки яичниковой и надпочечниковой гиперандрогении, а также гиперандрогения, развившаяся на фоне метаболического синдрома и инсулинорезистентности. Поэтому для правильного лечения необходимо установить первопричину гиперандрогении, т.е. какие именно генетические маркеры обуславливают нарушения гормонального фона в каждом конкретном случае.

Кому показано тестирование

• Женщинам с нарушениями менструального цикла, ожирением
• Женщинам с бесплодием, невынашиванием, аномалиями предыдущих беременностей
• Женщинам с подозрением на диагноз «ВГКН», «синдром гиперандрогении», СПКЯ
• Тем у кого в семье были отмечены вышеперечисленные нарушения

Как пройти тестирование

• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
• Сообщить свой возраст, цель обследования
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
• Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Тестирование по данному профилю позволяет оценить:

- генетическую предрасположенность к гиперандрогении надпочечникового генеза (в результате недостаточности 21ОН-гидроксилазы или 17-альфа-гидроксилазы),

- генетическую предрасположенность к СПКЯ,
- генетическую предрасположенность к инсулинорезистентности,
- генетическую предрасположенность к периферической гиперандрогении (повышенной чувствительности андрогеновых рецепторов к андрогенам).

Знание первопричины синдрома гиперандрогении дает возможность проводить ОБОСНОВАННУЮ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКУЮ терапию.