Гиперандрогения (СПКЯ, ВДКН) — 17 мутаций в 7ми генах (ГП16)

Описание профиля

Гиперандрогения — это увеличение уровня мужских половых гормонов у женщин. Существует множество клинических признаков гиперандрогении. Среди них:

• гирсутизм (не путать с гипертрихозом!!!);
• акне;
• андрогензависимая алопеция;
• черный акантоз;
• ожирение и многие другие.

Они причиняют значительный дискомфорт женщине, как на физическом, так и на психологическом уровне. Однако самый страшный эффект гиперандрогении — это бесплодие, а также различные нарушения менструального цикла (гипоменорея, опсоменорея, аменорея, меноррагия). Из других нарушений, вызываемых гиперандрогенией, можно отметить невынашивание беременности, преждевременные роды, истмико-цервикальную и плацентарную недостаточность, отслойку плаценты, аномалии родовой деятельности и синдром поликистозных яичников (СПКЯ).

Несмотря на широкий выбор лабораторных анализов, установить истинную причину гиперандрогении довольно сложно, так как часто встречается смешанная форма, которая имеет признаки яичниковой и надпочечниковой гиперандрогении, а также гиперандрогения, развившаяся на фоне метаболического синдрома и инсулинорезистентности. Поэтому для правильного лечения необходимо установить первопричину гиперандрогении, т.е. какие именно генетические маркеры обуславливают нарушения гормонального фона в каждом конкретном случае.

Кому показано тестирование

• Женщинам с нарушениями менструального цикла, ожирением.
• Женщинам с бесплодием, невынашиванием, аномалиями предыдущих беременностей.
• Женщинам с подозрением на диагноз «ВГКН», «синдром гиперандрогении», СПКЯ.
• Тем, у кого в семье были отмечены вышеперечисленные нарушения.

Как пройти тестирование

1. Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра.
2. Сообщить свой возраст, цель обследования.
3. Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак).
4. Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями.
5. Анализ выполняется около 3 недель с момента забора крови.
6. По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Тестирование по данному профилю позволяет оценить:

• генетическую предрасположенность к гиперандрогении надпочечникового генеза (в результате недостаточности 21-ОН-гидроксилазы или 17-альфа-гидроксилазы);
• генетическую предрасположенность к СПКЯ;
• генетическую предрасположенность к инсулинорезистентности;
• генетическую предрасположенность к периферической гиперандрогении (повышенной чувствительности андрогеновых рецепторов к андрогенам).

Знание первопричины синдрома гиперандрогении дает возможность проводить ОБОСНОВАННУЮ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКУЮ терапию.