Подбор дозы сердечных гликозидов — 1 ген (ГП43)

Описание анализа

Сердечные гликозиды (СГ) — соединения растительной природы, обладающие избирательным воздействием на сердце. СГ повышают сократимость миокарда, замедляют предсердно-желудочковую проводимость, снижают частоту сердечных сокращений, увеличивают возбудимость сердечной мышцы. Одним из самых широко применяемых СГ на сегодняшний день является дигоксин.

Индивидуальная чувствительность к сердечным гликозидам очень широка, а различие между терапевтической и токсической дозой невелико, поэтому у каждого четвертого больного, принимающего данные препараты, отмечаются симптомы отравления.

Главную роль в процессе выведения СГ из организма играет гликопротеин Р, который кодируется геном MDR1 и осуществляет активную секрецию дигоксина в желчь и мочу. Наследственные изменения (мутации) в гене MDR1 приводят к снижению продукции гликопротеина, более полному всасыванию и замедленному выведению СГ, что в свою очередь вызывает гликозидную интоксикацию.

Выявление мутации С3435Т гена MDR1 позволяет прогнозировать развитие симптомов гликозидной интоксикации у пациентов, принимающих дигоксин.

Распространенность

В зависимости от национальности частота аллеля с мутацией С3435Т составляет 45–65%.

Как пройти тестирование

• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра.
• Сообщить свой возраст и цель обследования.
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак).
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями.
• Анализ выполняется около 4 недель с момента забора крови.
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или терапевта.

Интерпретация результатов

В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_43 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями по индивидуальному применению сердечных гликозидов. При отрицательном результате тестирования (генотипы С/С и C/T) риск НЛР минимален и снижение дозы дигоксина не требуется.

При генотипе T/T доза дигоксина должна быть уменьшена. Повышение начальной дозы дигоксина у пациентов с постоянной формой мерцательной аритмии или хронической сердечной недостаточностью при генотипе Т/Т должно осуществляться под обязательным контролем концентрации дигоксина в плазме крови.

Однако прием или отмена любых лекарственных препаратов, а также изменение дозировок должны осуществляться только под контролем лечащего врача.