ГП1 Ишемическая болезнь сердца — 13 генов

Описание заболевания

Ишемическая болезнь сердца (ИБС) – это заболевание миокарда, обусловленное острым или хроническим несоответствием потребности миокарда в кислороде и реального коронарного кровоснабжения сердечной мышцы, которое выражается в развитии в миокарде участков ишемии, ишемического повреждения, некрозов и рубцовых полей и сопровождается нарушением систолической и/или диастолической функции сердца (Г.Е.Ройтберг, А.В.Струтынский «Внутренние болезни. Сердечно-сосудистая система»).

Самые грозные осложнения ишемической болезни сердца – это инфаркт миокарда и внезапная смерть. Генетическая предрасположенность является одним из самых важных факторов риска данной патологии. Однако следует помнить, что наличие генетического риска ИБС не означает обязательного развития заболевания. При правильной, своевременной и индивидуализированной профилактике риск развития ИБС можно снизить до минимума.

Описание профиля

В рамках профиля ГП_1 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ:

- генной сети обмена липидов (полиморфизмы, ассоциированные с нарушением структуры и функции аполипопротеинов; полиморфизмы, ассоциированные с нарушением работы ферментов, участвующих в метаболизме липидов)

- генной сети метаболизма гомоцистеина (генетическая предрасположенность к гипергомоцистеинемии, которая является независимым фактором риска сердечно-сосудистой патологии, в том числе и ИБС)

- генной сети системы гемостаза (оцениваются тромбоцитаное, коагуляционное и фибринолитическое звенья гемостаза, исключаются врожденные тромбофилии)

- генетической предрасположенности к артериальной гипертензии,

- генетической предрасположенности к эндотелиальной дисфункции,

- генетической протективности в отношении инфаркта миокарда, ВТЭО.

Кому показано тестирование

• здоровому человеку, имеющему в анамнезе ближайших родственников (1 линия родства) в возрасте до 60 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения,
• здоровому человеку, имеющему в анамнезе одного ближайшего родственника в возрасте моложе 35-40 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения,
• здоровому человеку, имеющему личный и/или семейный анамнез тромботической патологии,
• женщинам, имеющим тромботические осложнения беременности (любые формы невынашивания беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода),
• женщинам, имеющим ребенка с дефектом заращения нервной трубки или диагностированной гипергомоцистеинемией,
• здоровому человеку, ведущему гиподинамичный образ жизни, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики,
• здоровому человеку, употребляющему большое количество жирной пищи, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики, лицам с избыточной массой тела,
• курящему человеку/ человеку, имеющему в ближайшем окружении курящих людей, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики,
• всем людям, желающим узнать о наличии/отсутствии генетической предрасположенности к ишемической болезни сердца.

Как пройти тестирование

•    Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра

•    Сообщить свой возраст, цель обследования, уровень гомоцистеина в крови

•    Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)

•    Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями

•    Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови

•    По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Интерпретация результатов

В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_1  врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями:

- по профилактике дислипидемии (кратность сдачи анализов, способы немедикаментозной профилактики)

- по профилактике гипергомоцистеинемии (ее необходимость в каждом конкретном случае, способы профилактики, генез гипергомоцистеинемии у данного пациента, направления диагностического поиска причины гипергомоцистеинемии и пр.)

- по профилактике тромботической патологии (немедикаментозная профилактика тромбообразования, лабораторный скрининг протромботических состояний и пр.)

- женщинам: по тактике подготовки к беременности, по наличию/отсутствию абсолютных противопоказаний к применению ГК/ГЗТ,

- по профилактике эндотелиальной дисфункции,

- по профилактике артериальной гипертензии,

- о необходимости дообследования других генов метаболизма липидов и углеводов.