Сердечно-сосудистые заболевания и подбор индивидуальной терапии — 38 генов (ГП6)

Из сообщений ВОЗ:

«Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются основной причиной смерти во всем мире: ни по какой другой причине ежегодно не умирает столько людей, сколько от ССЗ»

«К 2030 году около 23,6 миллионов человек умрет от ССЗ, главным образом, от болезней сердца и инсульта, которые, по прогнозам, останутся единственными основными причинами смерти».

Что такое сердечно-сосудистые заболевания

• ишемическая болезнь сердца — болезнь кровеносных сосудов, снабжающих кровью сердечную мышцу;
• болезнь сосудов головного мозга — болезнь кровеносных сосудов, снабжающих кровью мозг;
• болезнь периферических артерий — болезнь кровеносных сосудов, снабжающих кровью руки и ноги;
• тромбоз глубоких вен и эмболия легких — образование в ножных венах сгустков крови, которые могут смещаться и двигаться к сердцу и легким;
• ряд других патологий (ревмокардит, врожденные пороки сердца).

Генетическая предрасположенность к ССЗ

Значительный вклад в развитие данных патологий вносит генетическая предрасположенность.

Генетический профиль «Сердечно-сосудистые заболевания» позволяет оценить:

• генетическую предрасположенность к патологическому тромбообразованию,
• генетическую предрасположенность к атеросклерозу,
• генетическую предрасположенность к ишемической болезни сердца,
• генетическую предрасположенность к инсульту,
• генетическую протективность в отношении инфаркта миокарда, ВТЭО,
• предполагаемую эффективность лекарственной терапии вышеуказанных заболеваний.

Важно иметь в виду

• наличие генетической предрасположенности не означает обязательного развития заболевания, а означает то, что человек относится к группе повышенного риска по тому или иному заболеванию и ему необходимы особенное диспансерное наблюдение специалиста и первичная профилактика,
• для определения доз статинов необходимо дообследование гена SLCO1B1 (ГЕ103), не входящего в данный профиль,
• для определения начальной дозы варфарина необходимо дообследование гена VKORC1 (ГЕ100), не входящего в данный профиль.

Описание профиля

В рамках профиля ГП_6 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ:

• генной сети обмена липидов (полиморфизмы, ассоциированные с нарушением структуры и функции аполипопротеинов; полиморфизмы, ассоциированные с нарушением работы ферментов, участвующих в метаболизме липидов);
• генной сети метаболизма гомоцистеина (повышенные концентрации гомоцистеина — гипергомоцистеинемия — являются цитотоксичными, и основным местом повреждающего действия является внутренняя стенка артерий — интима, покрытая эндотелием; гомоцистеин повреждает стенки сосудов, образуются разрывы эндотелия; на поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку; также гипергомоцистеинемия является самостоятельным триггером тромбообразования);
• генной сети системы гемостаза (оцениваются тромбоцитарное, коагуляционное и фибринолитическое звенья гемостаза, исключаются врожденные тромбофилии, оценивается риск артериальных и венозных тромбозов);
• генов, ассоциированных с активностью ренин-ангиотензин-альдостероновой системы;
• генов, ассоциированных с эндотелиальной дисфункцией и тонусом гладкой мускулатуры (склонность к патологическому вазоспазму);
• генов, ассоциированных с ремоделированием структуры миокарда на фоне повышенного давления;
• генов системы детоксикации и биотрансформации, участвующих в метаболизме препаратов, используемых в кардиологической практике.

NB в рамках данного профиля не исследуются моногенные формы дислипидемий.

Кому показано тестирование

• здоровому человеку, имеющему в анамнезе двух ближайших родственников (1 линия родства) в возрасте до 60 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения,
• здоровому человеку, имеющему в анамнезе одного ближайшего родственника в возрасте моложе 35-40 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения,
• здоровому человеку, ведущему гиподинамичный образ жизни, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики,
• здоровому человеку, употребляющему большое количество жирной пищи, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики,
• курящему человеку/ человеку, имеющему в ближайшем окружении курящих людей, для выявления/исключения повышенного генетического риска ССЗ и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики,
• лицам с ишемической болезнью сердца, инфарктом миокарда, сахарным диабетом, диабетической нефропатией,
• лицам с нарушением микроциркуляции, инсультом, венозной тромбоэмболией,
• здоровому человеку, имеющему в анамнезе ближайших родственников (1 линия родства) с верифицированным диагнозом «гипертоническая болезнь»,
• женщинам, имеющим в анамнезе повышение артериального давления в течение беременности, гестоз (разной степени тяжести), нарушение плацентарной функции,
• женщинам, имеющим тромботические осложнения беременности (любые формы невынашивания беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода),
• женщинам, имеющим ребенка с дефектом заращения нервной трубки или диагностированной гипергомоцистеинемией,
• женщинам, планирующим беременность, прием гормональной контрацепции или заместительной гормональной терапии,
• лицам с избыточной массой тела.

Как пройти тестирование

• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра.
• Сообщить свой возраст, цель обследования, уровень гомоцистеина в крови.
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак).
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями.
• Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови.
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Интерпретация результатов

В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_6 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями:

• по профилактике дислипидемии (кратность сдачи анализов, способы немедикаментозной профилактики);
• по профилактике гипергомоцистеинемии (ее необходимость в каждом конкретном случае, способы профилактики, генез гипергомоцистеинемии у данного пациента, направления диагностического поиска причины гипергомоцистеинемии и пр.);
• по профилактике тромботической патологии (немедикаментозная профилактика тромбообразования, лабораторный скрининг протромботических состояний и пр.);
• женщинам: по тактике подготовки к беременности, по наличию/отсутствию абсолютных противопоказаний к применению ГК/ГЗТ;
• по профилактике эндотелиальной дисфункции;
• по профилактике артериальной гипертензии;
• необходимость дообследования других генов метаболизма липидов и углеводов;
• рекомендации по медикаментозной терапии.