Артериальные и венозные тромбозы — 9 генов (ГП4)

Описание заболевания

Тромбоз — это прижизненное образование тромбов (сгустков крови) в просвете сосудов или в полостях сердца. В зависимости от типа сосудов тромбозы разделяются на артериальные и венозные.

Проявления тромбозов крайне разнообразны по клинической картине и степени тяжести. Из них можно отметить тромбофлебит поверхностных вен, тромбоэмболию легочной артерии, инфаркт миокарда и инсульт.

Существует генетическая предрасположенность к повышенному тромбообразованию. Такая предрасположенность называется тромбофилией.

Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:

• на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода;
• на подготовку и ведение беременности и родов;
• на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.

Следует помнить, что наличие генетической предрасположенности не означает обязательного развития заболевания, а означает то, что человек относится к группе повышенного риска по тому или иному заболеванию и ему необходимы особенное диспансерное наблюдение специалиста и первичная профилактика.

Описание профиля

В рамках профиля ГП_4 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ:

• генной сети системы гемостаза (оцениваются тромбоцитарное, коагуляционное и фибринолитическое звенья гемостаза, исключаются врожденные тромбофилии, оценивается риск артериальных и венозных тромбозов);
• генной сети метаболизма гомоцистеина (генетическая предрасположенность к гипергомоцистеинемии, которая является самостоятельным триггером тромбообразования за счет токсического действия повышенной концентрации гомоцистеина на эндотелий сосудов).

Кому показано тестирование

• здоровому человеку, имеющему в анамнезе ближайших родственников (1 линия родства) в возрасте до 60 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения;
• здоровому человеку, имеющему в анамнезе одного ближайшего родственника в возрасте моложе 35–40 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения;
• здоровому человеку, имеющему личный и/или семейный анамнез тромботической патологии;
• женщинам, имеющим тромботические осложнения беременности (любые формы невынашивания беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода);
• женщинам, имеющим ребенка с дефектом заращения нервной трубки или диагностированной гипергомоцистеинемией;
• женщинам, планирующим беременность, прием гормональной контрацепции или заместительной гормональной терапии;
• здоровому человеку, ведущему гиподинамичный образ жизни;
• курящему человеку / человеку, имеющему в ближайшем окружении курящих людей, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики;
• всем людям, желающим узнать о наличии/отсутствии генетической предрасположенности к тромбозам.

Как пройти тестирование

1. Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра.
2. Сообщить свой возраст, цель обследования, уровень гомоцистеина в крови.
3. Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак).
4. Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями.
5. Анализ выполняется около 3 недель с момента забора крови.
6. По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Интерпретация результатов

В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_4 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями:

• по профилактике тромботической патологии (необходимость исследования других генов системы гемостаза, немедикаментозная профилактика тромбообразования, лабораторный скрининг протромботических состояний, тактика подготовки и ведения беременности и пр.);
• по профилактике гипергомоцистеинемии (ее необходимость в каждом конкретном случае, способы профилактики, генез гипергомоцистеинемии у данного пациента, направления диагностического поиска причины гипергомоцистеинемии, тактика подготовки и ведения беременности и пр.).