Всемирный день исследования рака молочной железы

18 августа ежегодно отмечается Всемирный день исследования рака молочной железы.

Эта дата напоминает: современная профилактика начинается не только с осмотра и инструментальной диагностики, но и с изучения индивидуальной наследственной предрасположенности.

Генетическое исследование помогает выявить изменения в генах, которые могут повышать вероятность развития рака молочной железы и яичников. При этом анализ ДНК не диагностирует опухоль и не предсказывает, возникнет ли заболевание. Положительный результат указывает на повышенный риск, а отрицательный не отменяет профилактические обследования и наблюдение врача.

Какие генетические исследования доступны в МедЛаб

Одно из основных исследований — профиль «Наследственный рак молочной железы и яичников». Он включает определение 12 мутаций в пяти генах:

• BRCA1;
• BRCA2;
• CHEK2;
• NBS1;
• BLM.

Изменения в этих генах могут быть связаны с наследственной предрасположенностью к раку молочной железы и яичников. Для исследования используется венозная кровь, специальная подготовка не требуется.

В МедЛаб также можно выполнить исследования отдельных мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1 и BLM. Такой вариант может быть рекомендован, если у кровного родственника уже обнаружена конкретная генетическая особенность. Кроме того, доступен полный анализ гена BRCA1 методом секвенирования — более подробное исследование последовательности гена, которое может назначаться при отягощённом семейном анамнезе.

Для расширенной оценки предусмотрен профиль «Онкологические заболевания у женщин». В части, связанной с риском рака молочной железы и яичников, он включает исследование генов BRCA1, CHEK2 и BLM, а также охватывает генетические варианты, ассоциированные с другими онкологическими заболеваниями.

Кому стоит обсудить генетическое тестирование с врачом

Особое внимание наследственным факторам важно уделить, если:

• рак молочной железы или яичников встречался у кровных родственников;
• заболевание было выявлено в молодом возрасте;
• в семье были случаи рака грудной железы у мужчин;
• уже обнаружена мутация, связанная с онкологическим риском.

Учитывать необходимо обе линии родства — не только материнскую, но и отцовскую. Оптимальный объём исследования рекомендуется выбирать вместе с генетиком, маммологом или онкологом.

Генетика не заменяет диагностику

ДНК-тестирование оценивает предрасположенность, но не показывает состояние тканей молочной железы в настоящий момент. Поэтому профилактический маршрут должен быть комплексным.

В медицинских центрах МедЛаб можно пройти консультацию маммолога или маммолога-онколога, выполнить УЗИ молочных желёз и регионарных лимфоузлов, а также УЗИ с соноэластографией — дополнительной оценкой эластичности тканей.

Если обнаруженное образование требует уточнения, врач может назначить тонкоигольную аспирационную биопсию под контролем УЗИ. Полученный материал направляется на цитологическое исследование.

Знать риск — значит действовать осознанно

Генетическое исследование — не повод для тревоги, а источник информации, позволяющий составить персональный план наблюдения. Результаты тестирования важно оценивать вместе с семейным анамнезом, осмотром врача и данными инструментальной диагностики.

18 августа может стать личной точкой профилактического контроля: вспомнить семейную историю, записаться к специалисту и подобрать необходимые исследования. В МедЛаб можно пройти генетическую диагностику, консультацию маммолога и комплексное обследование молочных желёз.