Названия полиморфизма: Asn436Ser
Международный код полиморфизма: rs1039084
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 44%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует один из регуляторов экзоцитоза фактора Виллебранда.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 436Ser может снижаться уровень фактора Виллебранда в крови.
Характерные проявления мутации: При варианте 436Ser в гомозиготном состоянии повышается риск спонтанных кровотечений, болезни Виллебранда, слепоты при болезни Виллебранда.
Показания к назначению исследования: Подозрение на болезнь Виллебранда, спонтанные кровотечения.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей (ОАСНК)
27 мая 2022
1725
Статьи о заболеваниях
Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ)
27 мая 2022
504
Методы диагностики и лечения
Пайпель-биопсия эндометрия
27 мая 2022
375
Статьи о заболеваниях
Мужское бесплодие
27 мая 2022
349