Название гена: альфа-аддуцин ADD1
Названия полиморфизма: G1378T или Gly460Trp
Международный код полиморфизма: rs4961
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 20-25%
Функция гена: Кодирует белок, который регулирует активность белка-переносчика ионов натрия и калия через мембрану эпителия почек.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 460Trp производится белок с повышенным уровнем активности
Характерные проявления мутации:. При варианте 460Trp происходит задержка натрия в организме, что в свою очередь повышает риск развития солечувствительной гипертонии особенно на фоне повышенного содержания соли в рационе. Однако пациенты с гипертонией при наличии у них мутантной формы данного гена лучше отвечают на терапию диуретиками и диету с пониженным содержанием соли, чем гипертоники без мутации.
Показания к назначению исследования: случаи гипертонии в анамнезе у пациента или его близких родственников, подготовка к назначению антигипертензивных препаратов
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
637 
