(ГЕ80) Ген интерлейкина-4 IL-4 (C-590T)

Название гена: интерлейкин 4 (IL4) 

Синонимы названия гена: фактор, стимулирующий В-клетки, BSF-1

Международный код полиморфизма: rs2243250

Названия полиморфизма: C-590T (замена нуклеотида цитозина на тимин в регуляторной области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 50-62%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует интерлейкин 4, противовоспалительный цитокин, который активирует гуморальный иммунитет, контролирует пролиферацию и дифференцировку В-клеток и Т-хелперов, а также продукцию иммуноглобулина E

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте -590T уровень продукции интерлейкина 4 повышен, что в частности приводит к угнетению клеточного иммунитета и повышению уровня IgE

Характерные проявления мутации: Наличие варианта -590T увеличивает риск развития атопического дерматита и бронхиальной астмы.  Наличие варианта -590С увеличивает риск язвы и рака желудка на фоне инфекции Helicobacterpylori.

Показания к назначению исследования: атопии, язва и рак желудка в анамнезе у пациента или у близких родственников.