Подготовка к ЭКО — 14 генов (ГП24)

Описание профиля

Несмотря на активные исследовательские работы в области вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), эффективность одной попытки ЭКО остается на уровне 30–40%.

При этом на первое место среди причин ранних эмбрионических потерь выносят факторы, снижающие рецептивность эндометрия: анатомические дефекты матки, хронический эндометрит, несоответствие толщины эндометрия дню переноса, сочетанную гинекологическую патологию (аденомиоз, миома матки), соматические заболевания (в том числе аутоиммунные), тромбофилии.

Предполагают, что в основе снижения рецептивности эндометрия и части случаев имплантационных потерь лежат механизмы, сходные с невынашиванием беременности. И многие факторы, которые в настоящее время являются признанными как причина невынашивания, рассматриваются как причина нарушения имплантации в программах ЭКО и при бесплодии неясного генеза, в частности иммунологические и тромбофилические нарушения.

Безусловно, длительное бесплодие, повторные неудачные попытки ЭКО должны быть поводом для разнонаправленного поиска, в том числе и для детального обследования на тромбофилии. Для лечения повторных имплантационных потерь, связанных с тромбофилией, в настоящее время используются те же группы лекарственных препаратов, что и для лечения и профилактики гестационных нарушений, обусловленных тромбофилией (невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная задержка развития плода).

Учитывая высокую частоту осложнений беременности у женщин с тромбофилией (28%) по сравнению с популяционными значениями (7%), использование в программах ЭКО высоких доз гормональных препаратов, высокую частоту (35%) невынашивания беременности после ЭКО, представляется целесообразным и важным обследование на скрытые тромбофилии еще на этапе подготовки и планирования программ ВРТ.

Кому показано тестирование

• При любых случаях венозных тромбоэмболий у пациентки или ее родственников.
• При нарушениях предыдущих беременностей (аборты, невынашивание беременности, тяжелая преэклампсия).
• При наличии 1 или 2 неудачных попыток ЭКО.
• При наличии одного из указанных выше критериев у родственников первой линии.

Как пройти тестирование

• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра.
• Сообщить свой возраст, цель обследования.
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак).
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями.
• Анализ выполняется около 3 недель с момента забора крови.
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Тестирование по профилю позволяет оценить:

• наличие врожденной тромбофилии;
• генетическую предрасположенность к гипергомоцистеинемии;
• генетический риск тромботических осложнений беременности (в том числе: невынашивание беременности и неудачные попытки ЭКО);
• генетическую предрасположенность к синдрому сниженного овариального резерва;
• некоторые звенья генной сети гормонов репродукции (нарушения в которой могут проявляться в нарушениях менструального цикла, нарушении овуляции, сниженном ответе на стимуляцию гиперовуляции).

Трактовка результатов

В результате исследования даются рекомендации по лечебной тактике ведения пациентки:

• по профилактике тромботического риска (необходимость антитромботической терапии, ее объем и продолжительность);
• по профилактике гипергомоцистеинемии, которая является триггером тромботического риска и независимым фактором риска потери беременности;
• по наличию или отсутствию противопоказаний к применению КОК и ГЗТ в качестве подготовительного этапа к ЭКО;
• по наличию риска синдрома ПИЯ (имеет значение при решении вопроса об откладывании момента беременности на более поздний возраст; также может повлиять на выбор метода ВРТ — стимуляция гиперовуляции или донорство яйцеклетки, программы усыновления и т.д.).