Метаболизм гомоцистеина — 4 полиморфизма (ГП55)

Описание профиля

Гомоцистеин — продукт метаболизма аминокислоты метионина, обладает токсическими свойствами и в норме не накапливается в организме, поскольку может превращаться обратно в метионин с помощью витаминов группы В. Однако при патологиях (мутациях) в генах фолатного обмена данное превращение затруднено, что может приводить к накоплению гомоцистеина (гипергомоцистеинемии). Данное состояние опасно тем, что, накапливаясь в организме, гомоцистеин повреждает сосудистые стенки и на месте этих повреждений образуются атеросклеротические бляшки, что может привести к тромбозу или разрыву сосуда. Наиболее серьезными осложнениями гипергомоцистеинемии являются инсульты и инфаркты. Повышенный уровень гомоцистеина во время беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения и гестозам, патологиям плода (в том числе гипотрофии, дефектам заращения невральной трубки, синдрому Дауна), а также к невынашиванию беременности и женскому бесплодию. Однако, зная о наличии мутаций в генах фолатного обмена, можно заранее подобрать оптимальную индивидуальную терапию, которая поможет эффективно снизить уровень гомоцистеина и риск осложнений.

В рамках профиля ГП_55 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ наиболее клинически значимых и часто встречающихся мутаций в генах, контролирующих фолатный обмен.

Как пройти тестирование

1. Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра.
2. Сообщить свой возраст, цель обследования, уровень гомоцистеина в крови.
3. Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак).
4. Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями.
5. Анализ выполняется около 3 недель с момента забора крови.
6. По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Интерпретация результатов

В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_55 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями. Отсутствие мутаций в исследуемых генах означает, что генетически обусловленный уровень риска гипергомоцистеинемии минимален. При обнаружении мутаций в генах фолатного обмена врач может рекомендовать прием определенных витаминов группы В. Однако прием или отмена любых лекарственных препаратов, а также изменение дозировок должны осуществляться только под контролем лечащего врача.