Инсульт — 10 генов (ГП5)

Описание заболевания

Инсульт — остро развивающееся нарушение мозгового кровообращения, сопровождающееся повреждением ткани мозга и расстройством его функций.

Наиболее частыми причинами инсульта являются гипертоническая болезнь и атеросклероз или их сочетание.

Различают два вида инсульта: ишемический (в основе патогенеза лежит атеросклеротическое сужение просвета сосуда и патологическое тромбообразование) и геморрагический (в основе патогенеза лежит артериальная гипертензия).

Значительный вклад в патологическое тромбообразование, атеросклероз и артериальную гипертензию вносит генетическая предрасположенность. Однако следует помнить, что:

• наличие генетического риска не означает обязательного развития заболевания; при правильной, своевременной и индивидуализированной профилактике риск развития заболевания можно снизить до минимума;
• в результате генетического обследования возможно назначение дообследования генов системы метаболизма липидов и генов системы РААС для уточнения генетической предрасположенности к артериальной гипертензии и атеросклерозу и углубления индивидуализированной профилактики данных патологий.

Описание профиля

Патогенетическое обоснование профиля:

• повышенные концентрации гомоцистеина — гипергомоцистеинемия — являются цитотоксичными, и основным местом повреждающего действия является внутренняя стенка артерий — интима, покрытая эндотелием; гомоцистеин повреждает стенки сосудов, образуются разрывы эндотелия, на поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку — морфологической основой ишемического инсульта является атеросклероз;
• атеросклеротическая бляшка является субстратом для образования тромба, особенно при наличии патологической гиперкоагуляции в организме;
• артериальная гипертензия является модифицируемым фактором риска развития геморрагического инсульта.

В рамках профиля ГП_5 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ:

• генной сети обмена липидов (полиморфизм, ассоциированный с нарушением структуры и функции аполипопротеинов);
• генной сети метаболизма гомоцистеина (генетическая предрасположенность к гипергомоцистеинемии, которая является независимым фактором риска сердечно-сосудистой патологии, в том числе и ИБС);
• генной сети системы гемостаза (оцениваются тромбоцитарное, коагуляционное и фибринолитическое звенья гемостаза, исключаются врожденные тромбофилии);
• генетической предрасположенности к артериальной гипертензии.

Кому показано тестирование

• здоровому человеку, имеющему в анамнезе ближайших родственников (1 линия родства) в возрасте до 60 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения;
• здоровому человеку, имеющему в анамнезе одного ближайшего родственника в возрасте моложе 35–40 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения;
• здоровому человеку, имеющему личный и/или семейный анамнез тромботической патологии;
• женщинам, имеющим тромботические осложнения беременности (любые формы невынашивания беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода);
• женщинам, имеющим ребенка с дефектом заращения нервной трубки или диагностированной гипергомоцистеинемией;
• здоровому человеку, ведущему гиподинамичный образ жизни, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики;
• здоровому человеку, употребляющему большое количество жирной пищи, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики;
• лицам с избыточной массой тела;
• курящему человеку / человеку, имеющему в ближайшем окружении курящих людей, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики;
• всем людям, желающим узнать о наличии/отсутствии генетической предрасположенности к инсульту.

Как пройти тестирование

1. Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра.
2. Сообщить свой возраст, цель обследования, уровень гомоцистеина в крови.
3. Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак).
4. Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями.
5. Анализ выполняется около 3 недель с момента забора крови.
6. По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Интерпретация результатов

В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_5 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями:

• по профилактике дислипидемии (кратность сдачи анализов, способы немедикаментозной профилактики);
• по профилактике гипергомоцистеинемии (ее необходимость в каждом конкретном случае, способы профилактики, генез гипергомоцистеинемии у данного пациента, направления диагностического поиска причины гипергомоцистеинемии и пр.);
• по профилактике тромботической патологии (немедикаментозная профилактика тромбообразования, лабораторный скрининг протромботических состояний и пр.);
• женщинам: по тактике подготовки к беременности, по наличию/отсутствию абсолютных противопоказаний к применению ГК/ГЗТ;
• по профилактике артериальной гипертензии;
• по необходимости дообследования других генов метаболизма липидов и генов системы тонуса сосудов.