Рак шейки матки — 5 генов (ГП9)

Описание заболевания

Рак шейки матки (РШМ) — наиболее распространенное злокачественное заболевание у женщин. Развитию РШМ предшествует многолетний предопухолевый период, различные фазы которого легко диагностируются цитологическими методами и поддаются лечению, поэтому выживаемость тем выше, чем раньше обнаружен процесс новообразования.

Основная причина заболевания — нарушение клеточно-опосредованного иммунитета слизистой шейки матки наряду с инфицированием онкогенными типами вируса папилломы человека (ВПЧ). Нарушения иммунитета зачастую обусловлены наследственными изменениями (мутациями), поэтому только ДНК-диагностика мутаций генов иммунного ответа пациента позволит определить индивидуальный риск и прогноз развития РШМ.

Распространенность

РШМ в России занимает 5-е место среди всех опухолей у женщин, половина пациенток умирает. До 80% людей в течение своей жизни становятся инфицированными ВПЧ, из которых почти 50% случаев приходится на онкогенные типы.

Кому показано тестирование

• Всем женщинам, которые заботятся о своем здоровье;
• Женщинам, инфицированным ВПЧ;
• Женщинам с высокой половой активностью;
• Пациенткам, чьи родственницы имели РШМ;
• Принимающим комбинированные оральные контрацептивы.

Описание профиля

В рамках профиля ГП_9 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ мутаций в 2-х группах генов, участвующих в иммунном ответе на ВПЧ (гены семейства цитокинов и гены главного комплекса гистосовместимости). Данное тестирование позволяет определить индивидуальный уровень риска развития РШМ и сориентировать в индивидуальных профилактических мероприятиях.

Как пройти тестирование

• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику или гинекологу медицинского центра.
• Сообщить свой возраст и цель обследования (наличие семейной истории болезни, статус носительства ВПЧ).
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак).
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями.
• Анализ выполняется около 4-х недель с момента забора крови.
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или онколога.

Интерпретация результатов

В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_9 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями. Отрицательный результат ДНК-тестирования покажет, что риск развития заболевания минимален. При обнаружении мутаций в исследуемых генах риск развития РШМ возрастает в зависимости выявленных мутаций и их комбинаций, что должно учитываться при составлении индивидуального плана профилактики РШМ.

Тактика ведения пациентов с мутациями в генах предрасположенности к РШМ

При выявленных генетических факторах предрасположенности могут применяться меры усиленной профилактики:

• Гинекологический осмотр не реже 1 раза в 6 месяцев с взятием мазков на флору, онкоцитологию и ПЦР-анализом на предмет выявления ВПЧ;
• Предотвращение инфицирования ВПЧ (вакцинация, использование презервативов, применение местных вариантов противовирусных препаратов (эпиген-интим));
• При инфицировании ВПЧ рекомендуется регулярное определение вирусной нагрузки, типа вируса и его формы (интегративная/эписомальная) и регулярная кольпоскопия при изменениях эпителия шейки матки;
• Назначение противовирусных и иммуномодулирующих препаратов оправдано при клинически-значимой или высокой вирусной нагрузке ВПЧ (более 0,01).