Общие сведения
Аминокислоты — это основа белков и множество жизненно важных соединений организма. Они делятся на незаменимые, которые не могут синтезироваться и должны поступать с пищей, и заменимые, способные образовываться в организме самостоятельно. Аминокислоты участвуют в построении тканей, работе ферментов, гормонов, нейромедиаторов, поддерживают иммунную систему, участвуют в регуляции обмена веществ и обеспечивают клетки энергией. После поступления с пищей или внутреннего синтеза они всасываются в кишечнике, распределяются по тканям и включаются в синтез белков, преобразование в другие активные молекулы или энергетические процессы. Избыток аминокислот подвергается дезаминированию, а продукты обмена выводятся почками.
Нарушения аминокислотного обмена могут быть первичными — генетическими, связанными с дефектами ферментов (например, фенилкетонурия), и вторичными, возникающими при заболеваниях печени и почек, эндокринных нарушениях, дефиците питания, тяжёлых интоксикациях и стрессовых состояниях. Несмотря на относительную редкость, такие расстройства могут приводить к серьёзным последствиям: задержке развития, нарушению работы нервной системы, мышечной слабости и выраженным метаболическим сбоям.
Анализ аминокислот в сыворотке крови (13 показателей: ALA, ARG, CIT, PRO, GLY, MET, ORN, PHE, TYR, VAL, LEU/ILEU, ASP, GLU) позволяет выявить отклонения в концентрации ключевых аминокислот, оценить качество белкового обмена, обнаружить ранние признаки ферментных нарушений и уточнить причины симптомов, связанных с метаболическими и нутритивными проблемами. Исследование важно для диагностики наследственных обменных заболеваний, контроля диеты и оценки функции печени.
Показания к назначению исследования
- Диагностика и дифференциальная диагностика аминоацидопатий.
- Наличие симптомов нарушения аминокислотного обмена.
- Генетическая предрасположенность к аминоацидопатиям (отягощённый семейный анамнез).
- Изменения показателей лабораторных тестов, ассоциированные с аминоацидопатиями.
Подготовка к сдаче анализа
- Необходимо исключить употребление алкогольной продукции за сутки до сдачи биоматериала.
- Необходимо исключить приемы пищи за 10–12 часов до сдачи биоматериала.
- Рекомендовано избегать курения, физических нагрузок и психоэмоционального перенапряжения за 30–60 минут до процедуры.
Интерпретация результатов исследования
Нормы уровня аминокислот могут варьироваться в зависимости от пола и возраста.
Повышение концентрации аминокислот, как правило, ассоциировано с аминоацидопатиями, однако в редких случаях может наблюдаться при хронической почечной недостаточности, эклампсии беременных, синдроме Рейе и осложнённом сахарном диабете.
