Кариотипирование — это изучение структуры и количества хромосом. При анализе кариотипа можно обнаружить как изменение нормального количества хромосом (отличное от 46), так и крупные структурные нарушения (инверсии, делеции, дупликации и транслокации). Данные нарушения могут вызывать пороки развития у пациента и его потомства, а также быть причиной бесплодия или невынашивания беременности.
Встречаемость хромосомных нарушений
3-5% в здоровой популяции, 5-10% в группе с репродуктивными нарушениями
Кому показано тестирование
• Супругам при планировании беременности
• Парам с бесплодием и невынашиванием
• Парам, планирующим ЭКО
Как пройти тестирование:
• Необходимо отметить соответствующий анализ в направлении или сообщить о своем желании администратору медицинского центра
• Сообщить свой возраст и предполагаемый диагноз (основные симптомы)
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с гепарином, не обязательно натощак)
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
• Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
• При обнаружении аномалий кариотипа рекомендуется консультация врача-генетика
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Анализы
392 
