Название гена: Ген разобщающего белка 2 (UCP2)
Названия полиморфизма: G-866A (замена нуклеотида гуанина на аденин в регуляторной области гена)
Международный код полиморфизма: rs659366
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 37-40%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует белок, являющийся внутренним митохондриальным транспортером. Функция этого белка – рассеивание протонного градиента, превращение сохраненной энергии АТФ в тепловую энергию; является важным регулятором энергетического баланса.
Однако функция превращения энергии АТФ в тепловую, которая является протективной в отношении ожирения, перекрывается другой функцией белка UCP2 - ингибирование глюкозо-индуцированной секреции инсулина.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте -866A уровень продукции белка повышен, может развиваться патологическое снижение глюкозо-индуцированной секреции инсулина, патологически избыточное расходование запасенной энергии АТФ-ергических связей.
Характерные проявления мутации:
- инсулинорезистентность, сахарный диабет 2 типа
- метаболический синдром
Показания к назначению исследования:
- абдоминальное ожирение
- метаболический синдром
- сахарный диабет 2 типа
- семейный анамнез метаболического синдрома и сахарного диабета 2 типа
- оценка предполагаемой эффективности диетической коррекции веса
- оценка предполагаемой эффективности коррекции веса физической нагрузкой
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
355