Название гена: Ген фактора комплемента H (CFH)
Названия полиморфизма: Tyr402His
Международный код полиморфизма: rs1061170
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 30%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует белок, который обеспечивает регуляции. иммунного ответа в рамках каскада комплемента
Молекулярные эффекты мутации: При варианте His производится белок со сниженной активностью, что приводит к повышению уровня С-реактивного белка в сосудистой оболочке глаза и воспалительным процессам
Характерные проявления мутации: При варианте His отмечено повышение риска возрастной макулопатии (ВМД, возрастная макулярная дегенерация) особенно у курильщиков, людей с повышенной массой тела и носителей мутаций в гене ARMS2
Показания к назначению исследования:
- Определение риска наследственной возрастной макулопатии
- С целью определения индивидуальной и своевременной профилактики возрастной макулопатии
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
6165 
