Название гена: BRCA2, ген рака груди 2
Название мутации: 6174delT (делеция нуклеотида тимина)
Функция гена: кодирует белок BRCA2, опухолевый супрессор, который участвует в репарации ДНК, контроле клеточного цикла и поддержании стабильности генома
Молекулярные эффекты мутации: При данной мутации происходит сдвиг рамки считывания и формирование преждевременного стоп-кодона, что приводит к синтезу укороченной формы белка
Характерные проявления мутации: снижение активности белка BRCA2, 3-х-9-ти кратное увеличение риска развития рака молочной железы и яичников
Показания к назначению исследования: случаи рака молочной железы и яичников в семье
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
473 