Название гена: Ген возрастной макулопатии 2 (ARMS2 или LOC387715)
Названия полиморфизма: Ala69Ser
Международный код полиморфизма: rs10490924
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 20-47%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует белок митохондрий
Молекулярные эффекты мутации: При варианте Ser производится белок с измененной функцией, что приводит митохондриальной дисфункции
Характерные проявления мутации: При варианте Ser отмечено повышение риска возрастной макулопатии (ВМД, возрастная макулярная дегенерация) особенно у курильщиков, людей с повышенной массой тела и носителей мутаций в гене СFH
Показания к назначению исследования:
- Определение риска наследственной возрастной макулопатии
- С целью определения индивидуальной и своевременной профилактики возрастной макулопатии
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
3221 
