Название гена: рецептор интерлейкина 23 (IL23R)
Международный код полиморфизма: rs11209026
Названия полиморфизма: G1142A, Arg381Gln (замена нуклеотида гуанина на аденин, приводящая к замене аминокислоты аргинина на глутамин в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 3-5%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует рецептор интерлейкина 23, провоспалительного цитокина, и определяет острый ответ на инфекции в периферических тканях, а также регулирует продукцию матриксных металлопротеиназ.
Молекулярные эффекты мутации:
При варианте 381Gln происходит нарушение функционирования рецептора, что обеспечивает протективный эффект от аутоиммунных заболеваний.
Характерные проявления мутации: Наличие варианта 381Gln обеспечивает протективный эффект от таких аутоиммунных заболеваний, как анкилозирующий спондиллит, псориаз, болезнь Крона и язвенный колит
Показания к назначению исследования: аутоиммунные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
1007 