Название гена: антимюллеровский гормон (AMH)
Синонимы названия гена: АМГ, MIF, MIS
Международный код полиморфизма: rs10407022
Названия полиморфизма: G146T, Ile49Ser (замена нуклеотида гуанина на тимин, приводящая к замене аминокислоты изолейцина на серин в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 31-40%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует антимюллеровский гормон, участвующий в регуляции развития и функционирования органов половой системы. У мужчин АМГ продуцируется в яичках клетками Сертоли и отвечает за регрессию мюллеровых протоков в процессе эмбриогенеза. У женщин АМГ отвечает за развитие матки и фаллопиевых труб, является маркером овариального резерва, овариальной дисфункции и определяет ответ яичников на стимуляцию при ЭКО. Также АМГ ингибирует рост опухолей тканей-производных мюллеровых протоков и определяет пол-специфическое функционирование мотонейронов.
Молекулярные эффекты мутации:
При варианте 49Ser снижена активность АМГ, вследствие чего у мужчин могут наблюдаться нарушения полового созревания и фертильности. У женщин данный вариант может приводить к повышению уровня эстрадиола в фолликулярной фазе менструального цикла, что приводит к репродуктивным нарушениям, в том числе давая неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.
Характерные проявления мутации: Наличие варианта 49Ser у мужчин может вызывать нарушения полового созревания, крипторхизм, паховые грыжи, нарушение фертильной функции вследствие персистенции дериватов мюллеровых протоков. У женщин помимо неблагоприятного прогноза для ЭКО данный вариант определяет тяжесть течения СПКЯ (Kevenaaretal., 2008)
Показания к назначению исследования: репродуктивные патологии, СПКЯ в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к ЭКО
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
573 