12 центров во всех районах города

 

Написать нам

 
 

Сеть медицинских центров
и лабораторий в Санкт-Петербурге

 

Колл-центр

+7 (812) 600-22-10

с 8.00 до 21.00

Адреса

Единый многоканальный телефон

+7 (812) 600-22-10

Пн-Пт: 8.00 - 21.00

Сб, Вс: 9.00 - 21.00

 
Ко всем анализам

Стоимость:

400руб*

*без учета забора материалов

Срок выполнения (раб.дн.)

10-25

Время сдачи**

Весь день по графику работы медцентра

Подготовка**

не требуется

Методика

ПЦР

Нормы

Материал

кровь из вены

** График сдачи и условия подготовки актуальны только для данного анализа. Если необходимо сдать несколько анализов - рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра.

*** Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

 

Название гена: 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR)

Синонимы названия гена: МТГФР

Международный код полиморфизма: rs1801131

Названия полиморфизма: А1298С, Glu429Ala (замена нуклеотида аденина на цитозин в кодирующей области гена, приводящая к замене глутаминовой кислоты на аланин в белке)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 23-29%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, участвующую в фолатном обмене и, как следствие, в метилировании и синтезе ДНК и белков. Данный фермент восстанавливает 5,10-метилентерагидрофолат до 5-метилтерагидрофолата как часть превращения гомоцистеина в метионин. Также метилентетрагидрофолатредуктаза осуществляет метаболизм антинеопластических и антиревматоидных препаратов (метотрексат и 5-фторурацил).

Молекулярные эффекты мутации: при варианте 1298С гена MTHFRфермент становится термолабильным, что приводит к снижению его  ферментативной активности, однако этот эффект проявляется только при совместном носительстве с мутацией 677Tтого же гена. Такое носительство приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия), активации онкогенов и повышенной чувствительности к факторам, повреждающим структуру ДНК (как следствие недостатка метионина). После проведения генетического анализа данные эффекты можно корректировать дополнительным приемом препаратов фолиевой кислоты.

Характерные проявления мутации: гипергомоцистеинемия (уровень гомоцистеина более15 мкмоль/л), сердечно-сосудистые заболевания, онкологические заболевания, патологии беременности, побочные эффекты при приеме метотрексата и 5-фторурацила.

Показания к назначению исследования: сердечно-сосудистые и онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к операции, беременности, приему оральных контрацептивов, ГЗТ; повышенный уровень гомоцистеина в крови.

 

Запись к врачу

Обращаем ваше внимание что запись к Яворскому А.В. и Колосовой О.В. через форму невозможна. Информация о записи к Яворскому А.В. находится на странице клиники.
Запись к Колосовой О.В. производится только во второе и четвертое воскресенье каждого месяца в МедЛаб-Купчино на пр. Славы,55 по тел. 8(921)370-25-81 с 9.00 до 15.00 ч.

Пациент
Выберите медицинский центр, специальность врача или конкретного специалиста:
Укажите удобную для вас дату и время посещения специалиста:
Если у вас есть дополнительные комментарии/пояснения по приему укажите:

Запись через данную форму нашего сайта является предварительной, и будет подтверждена по указанному вами телефону нашим колл-центром.

Задать вопрос врачу

Здесь Вы можете задать краткий вопрос и получить краткий ответ на свой вопрос врачу-специалисту. Но поставить диагноз, назначить лечение, дать рекомендации по приёму лекарств и т.д. врач сможет только при Вашем личном посещении. Расшифровка результатов исследований, проводится врачом вместе с другими клиническими данными и возможна только на приеме врача.

Ответы, отправленные по электронной почте, не являются врачебной консультацией и не могут заменить очную консультацию врача.

Мы оставляем за собой право не отвечать на не конкретные вопросы, на вопросы, не имеющие отношения к содержанию сайта, а также, находящиеся вне компетенции врача-специалиста, на вопросы, заданные в неуважительной форме.

Ответ придет на Вашу эл. почту в течение 3-х рабочих дней.

Укажите адрес электронной почты на который будет отправлен ответ:
Ваш вопрос: