Название гена: тканевой активатор плазминогена (PLAT)
Синонимы названия гена: ретеплаза, TPA
Международный код полиморфизма: rs4646972
Названия полиморфизма: Ins/Del (инсерция 311 нуклеотидов в некодирующей области гена)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 54%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует тканевой активатора плазминогена, который является одним из компонентов свертывающей системы крови (фибринолитическое звено гемостаза). Белок PLAT отвечает за образование плазмина из плазминогена, осуществляя т.о. фибринолиз кровяных сгустков
Молекулярные эффекты мутации: при более редком варианте Delсинтезируется ретеплаза с более низкой ферментативной активностью, что в свою очередь подавляет фибринолиз
Характерные проявления мутации: тромбозы, тромбоэмболии
Показания к назначению исследования: тромбозы в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к операции, беременности, приему оральных контрацептивов, ГЗТ.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
5459 
