Название гена: интерлейкин13 (IL13)
Международный код полиморфизма: rs20541
Названия полиморфизма: G2044A, Arg130Gln (замена нуклеотида гуанина на аденин, приводящая к замене аминокислоты аргинина на глутамин в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 25-32%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует интерлейкин13, противовоспалительный цитокин, который синтезируется в основном активированными Т-хелперами 2 типа и стимулирует пролиферацию и дифференцировку В-клеток, регулирует экспрессию CD23 и антигенов HLA II класса, а также стимулирует выработку иммуноглобулинов G4 и E плазматическими клетками и подавляет синтез провоспалительных цитокинов и закиси азота (NO).
Молекулярные эффекты мутации:
При варианте 130Gln уровень активности интерлейкина 13 повышен, что в частности приводит к угнетению клеточного иммунитета и повышению уровня IgE
Характерные проявления мутации: Наличие варианта 130Gln увеличивает риск развития атопий, в том числе атопического дерматита и аллергического ринита.
Показания к назначению исследования: атопии в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Рак молочной железы и яичников (Генетическая предрасположенность)
27 мая 2022
531
Методы диагностики и лечения
Удаление кондилом «Солкодерм»
27 мая 2022
355
Методы диагностики и лечения
Ультразвуковые исследования (УЗИ) в клиниках МедЛаб Санкт-Петербург
27 мая 2022
1092
Статьи о заболеваниях
Антифосфолипидный синдром (Диагностика)
27 мая 2022
1218