Название гена: инсулин (INS)
Синонимы названия гена: проинсулин
Название полиморфизма: короткие/длинные (VNTR)-повторы; классы I, III (вставка олигонуклеотида 14bp в регуляторной области гена).
Частота встречаемости мутантного варианта гена: класс III - 30%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует профермент, который синтезируется бета-клетками островков Лангерганца поджелудочной железы и клетками тимуса. Проинсулин энзиматически превращается в A- и В-цепи инсулина и С-пептид, а зрелый инсулин при связывании с рецептором, в свою очередь, стимулирует утилизацию глюкозы мышцами и печенью и снижает уровень глюкозы в крови. При экспрессии в тимусе инсулин регулирует негативную селекцию аутореактивных Т-клеток и определяет иммунную толерантность в отношении бета-клеток ПЖЖ.
Молекулярные эффекты мутации: При длинных VNTR-повторах уровень продукции профермента повышен в тимусе, что снижает вероятность развития аутоиммунных процессов, и понижен в поджелудочной железе, что может способствовать формированию вторичной недостаточности секреции инсулина. При коротких VNTR-повторах – наоборот.
Характерные проявления мутации: Наличие аллеля гена INS с длинными VNTR-повторами обладает доминантным протективным эффектом в отношении аутоиммунных заболеваний, однако увеличивает риск гестационного (Litou et al., 2007) и инсулиннезависимого сахарного диабета 2 типа, а также синдрома поликистозных яичников (СПКЯ). При аллелях гена INS с короткими VNTR-повторами, напротив, повышен риск аутоиммунных заболеваний (особенно сахарного диабета 1 типа и целиакии), а также рака поджелудочной железы (Krechler et al., 2009).
Показания к назначению исследования: сахарный диабет, целиакия, СПКЯ, рак поджелудочной железы, гиперинсулинемия, повышенный уровень С-пептида, высокий ИМТ в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
2539 
