Название гена: глюкокортикоидный рецептор (GCR)
Синонимы названия гена: GCСR, GRL, NR3C1
Международный код полиморфизма: rs41423247
Названия полиморфизма: C647G, BclI-сайт (замена нуклеотида цитозина на гуанин в некодирующей области гена).
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 26-30%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует кортикоид-связывающий рецептор, который участвует в регуляции воспаления, пролиферации и дифференцировки клеток, минеральном обмене и регуляции кровяного давления.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
5808 
