Название гена: human leukocyte antigens, class II, DQ alpha 1 (HLA-DQA1)
Синонимы названия гена: главный комплекс гистосовместимости, MHC
Название полиморфизма: 5 аллелей
Самые часто встречающиеся аллели: *01, *05
Функция гена: кодирует белок, расположенный на поверхности большинства клетки, осуществляющий презентацию межклеточных антигенов и участвующий, таким образом, в иммунном ответе.
Молекулярные эффекты мутации: Аллели гена HLA-DQA1 по-разному влияют на активность молекулы белка, что может обуславливать индивидуальную предрасположенность человека к различным наследственным заболеваниям.
Характерные проявления мутации: Практически для каждого аллеля выявлены ассоциации с теми или иными наследственными заболеваниями. Например, наличие аллелей *03 и *05 повышает риск развития сахарного диабета 1 типа, особенно при совместном носительстве аллелей *03 и *04 гена HLA-DRB1, а аллель *02 определяет предрасположенность к болезни Грейвза. Также показано, что некоторые аллели гена HLA-DQA1 и некоторые их комбинации у половых партнеров ассоциированы с иммунологической причиной невынашивания беременности.
Показания к назначению исследования: наследственные заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников (в том числе сахарный диабет и болезнь Грейвза); невынашивание беременности.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Методы диагностики и лечения
Комплексное обследование и наблюдение в период беременности – двойная забота.
27 мая 2022
637
Статьи о заболеваниях
Гипотония (Пониженное давление)
27 мая 2022
12854
Статьи о заболеваниях
Патология шейки матки. Диагностика и лечение.
27 мая 2022
25034
Статьи о заболеваниях
Аллергический ринит (насморк)
27 мая 2022
958