pin-icon

13 центров во всех районах города

 
 

Cумма указана без учета стоимости забора материала

Список выбранных анализов =
RUR
 

Сеть медицинских центров и лабораторий в Санкт‑Петербурге

 

Колл-центр

+7 (812) 600-22-10

Будни: 8.00 - 21.00

Выходные: 8.00 - 20.00

sign_icon pin_icon

Адреса

pin-icon

Личный кабинет

Единый многоканальный телефон

+7 (812) 600-22-10

Будни: 8.00 - 21.00

Выходные: 8.00 - 20.00

 
Ко всем анализам

Стоимость:

2340руб*

*без учета забора материалов

Срок выполнения (раб.дн.)

10-30***

Время сдачи**

Весь день по графику работы медцентра

Подготовка**

не требуется

Методика

ПЦР

Нормы

Материал

кровь из вены

** График сдачи и условия подготовки актуальны только для данного анализа. Если необходимо сдать несколько анализов - рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра.

*** Срок выполнения указан в рабочих днях, день забора не учитывается. Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

**** Если необходимо сдать несколько анализов - рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра. Также см. полные правила подготовки анализам.

Название гена: билирубин УДФ-глюкоронозилтрансфераза (UGT1A1)

Названия полиморфизма: -23insТА, (TA)6/(TA)7, аллель *28, (вставка двух нуклеотидов в регуляторной области гена).

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 35-40%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

Функция гена: кодирует фермент УДФ-глюкоронозилтрансферазу, которая обеспечивает перевод липофильных ксенобиотиков и эндобиотиков (в том числе билирубина) в нетоксичную водорастворимую форму.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте (TA)7 уровень продукции фермента понижен до 80% и 20% от нормы у гетеро- и гомозигот соответственно, что приводит к повышению уровня билирубина в крови и появлении желтухи, особенно на фоне физической или психической нагрузки.

Характерные проявления мутации: При варианте (TA)7 повышен риск синдрома Жильбера (см. ГП36 Болезнь Жильбера — 1 ген) и синдрома Криглера-Найяра 2 типа, однако для постановки диагноза наличие мутации обязательно, но не достаточно.

Показания к назначению исследования: гипербилирубинемия, желтуха, синдром Жильбера или синдром Криглера-Найяра 2 типа в анамнезе у пациента или у близких родственников

 

Обратная связь

Укажите тему вашего вопроса:

Запись к врачу

Переход к он-лайн записи и ценам

Внимание! К врачам, перечисленным в списке, on-line запись не проводится. К ним можно записаться только по телефону колл-центра 600-22-10 или отправить заявку:

Дополнительная информация:

В течение дня вам перезвонит сотрудник колл-центра и запишет на прием.

Обращаем ваше внимание: мы будем вынуждены снять вашу заявку в случае если не сможем с вами связаться для уточнения ее деталей.

Подробнее о записи к доктору Яворскому А.В. см. тут: Гомеопатическая клиника доктора Яворского

Подробнее о записи к доктору Колосовой О.В. см.тут: МедЛаб в Купчино