(ГЕ68) Болезнь Жильбера - ТА-повторы
гена UGT1A1

Название гена: билирубин УДФ-глюкоронозилтрансфераза (UGT1A1)

Названия полиморфизма: -23insТА, (TA)6/(TA)7, аллель *28, (вставка двух нуклеотидов в регуляторной области гена).

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 35-40%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

Функция гена: кодирует фермент УДФ-глюкоронозилтрансферазу, которая обеспечивает перевод липофильных ксенобиотиков и эндобиотиков (в том числе билирубина) в нетоксичную водорастворимую форму.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте (TA)7 уровень продукции фермента понижен до 80% и 20% от нормы у гетеро- и гомозигот соответственно, что приводит к повышению уровня билирубина в крови и появлении желтухи, особенно на фоне физической или психической нагрузки.

Характерные проявления мутации: При варианте (TA)7 повышен риск синдрома Жильбера (см. ГП36 Болезнь Жильбера — 1 ген) и синдрома Криглера-Найяра 2 типа, однако для постановки диагноза наличие мутации обязательно, но не достаточно.

Показания к назначению исследования: гипербилирубинемия, желтуха, синдром Жильбера или синдром Криглера-Найяра 2 типа в анамнезе у пациента или у близких родственников