Название гена: каспазоактивирующий белок 15 (CARD15)
Синонимы названия гена: NOD2, IBD1
Международный код полиморфизма: rs2066844
Название полиморфизма: С2104T, Arg702Trp, SNP8 (замена нуклеотида цитозина на тимин, приводящая к замене аминокислоты аргинина на триптофан в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 2-5%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует белок, который связывает бактериальные липополисахариды, активирует NF-kB сигнальный путь, секрецию провоспалительных цитокинов, апоптоз клеток и участвует, таким образом, в воспалительном ответе.
Молекулярные эффекты мутации: При мутации 702Trp продуцируется белок с пониженным уровнем активности, что приводит к нарушениям в распознавании патогенов, снижению активации NF-kB сигнального пути и развитию хронического воспаления кишечника.
Характерные проявления мутации: При носительстве мутации 702Trp повышен риск развития болезни Крона и воспалительных заболеваний кишечника, а также псориаза и псориатического артрита.
Показания к назначению исследования: болезнь Крона, воспалительные заболевания кишечника, псориаз, псориатический артрит в анамнезе у пациента или у близких родственников.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
242 
