12 центров во всех районах города

 

Написать нам

 
 

Сеть медицинских центров
и лабораторий в Санкт-Петербурге

 

Колл-центр

+7 (812) 600-22-10

с 8.00 до 21.00

Адреса

Единый многоканальный телефон

+7 (812) 600-22-10

Пн-Пт: 8.00 - 21.00

Сб, Вс: 9.00 - 21.00

 
Ко всем анализам

Стоимость:

490руб*

*без учета забора материалов

Срок выполнения (раб.дн.)

10-25

Время сдачи**

Весь день по графику работы медцентра

Подготовка**

не требуется

Методика

ПЦР

Нормы

Материал

кровь из вены

** График сдачи и условия подготовки актуальны только для данного анализа. Если необходимо сдать несколько анализов - рекомендуем уточнить график и условия по телефону колл-центра.

*** Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала (гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т.д.), что требует перестановок, а в некоторых случаях повторного забора материала.

 

Название гена: цитохром Р450 2E1 (CYP2E1)

Международные коды полиморфизмов: rs2070676, rs3813867, rs2031920

Названия полиморфизмов: аллели *1, *1B, *5B; TaqI, PstI/RsaI - полиморфизмы, варианты A1 и с2 (замены нуклеотидов в регуляторных областях гена). Аллель *1 считается нормой.

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 11% и 5% для аллелей *1B и *5B соответственно

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

Функция гена: кодирует цитохром Р450 2E1, монооксигеназу печени, который является ферментом первой фазы детоксикации и отвечает за метаболизм алкоголя (в основном при высоких концентрация последнего), а также ксенобиотиков (в том числе за активацию премутагенов табачного дыма) и ряда лекарственных препаратов (анестетики и теофиллин) с образованием перекиси водорода и свободных радикалов. Продукция CYP2E1 повышается при диабете, голодании и употреблении алкоголя и никотина.

Молекулярные эффекты мутации: При аллелях *1B и *5Bуровень продукции фермента повышен, что обуславливает повышенную скорость метаболизма ксенобиотиков, лекарственных препаратов и алкоголя.

Характерные проявления мутации: При аллелях *1B и *5B повышен риск алкоголизма, возможно вследствие отсутствия седативного эффекта этанола или нарушения локальных концентраций этанола в мозге, особенно на фоне курения (Howardetal., 2003, Webbetal., 2011). Также может наблюдаться снижение чувствительности к препаратам, метаболизируемым CYP2E1. На фоне постоянного приема алкоголя повышен риск алкогольной болезни печени и колоректального рака вследствие повреждения тканей свободными радикалами.

Показания к назначению исследования: алкоголизм, алкогольная болезнь печени, онкологические заболевания, нежелательные лекарственные реакции в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к оперативным вмешательствам с применением анестезии.

 

Запись к врачу

Обращаем ваше внимание что запись к Яворскому А.В. и Колосовой О.В. через форму невозможна. Информация о записи к Яворскому А.В. находится на странице клиники.
Запись к Колосовой О.В. производится только во второе и четвертое воскресенье каждого месяца в МедЛаб-Купчино на пр. Славы,55 по тел. 8(921)370-25-81 с 9.00 до 15.00 ч.

Пациент
Выберите медицинский центр, специальность врача или конкретного специалиста:
Укажите удобную для вас дату и время посещения специалиста:
Если у вас есть дополнительные комментарии/пояснения по приему укажите:

Запись через данную форму нашего сайта является предварительной, и будет подтверждена по указанному вами телефону нашим колл-центром.

Задать вопрос врачу

Здесь Вы можете задать краткий вопрос и получить краткий ответ на свой вопрос врачу-специалисту. Но поставить диагноз, назначить лечение, дать рекомендации по приёму лекарств и т.д. врач сможет только при Вашем личном посещении. Расшифровка результатов исследований, проводится врачом вместе с другими клиническими данными и возможна только на приеме врача.

Ответы, отправленные по электронной почте, не являются врачебной консультацией и не могут заменить очную консультацию врача.

Мы оставляем за собой право не отвечать на не конкретные вопросы, на вопросы, не имеющие отношения к содержанию сайта, а также, находящиеся вне компетенции врача-специалиста, на вопросы, заданные в неуважительной форме.

Ответ придет на Вашу эл. почту в течение 3-х рабочих дней.

Укажите адрес электронной почты на который будет отправлен ответ:
Ваш вопрос: