Название гена: альдегиддегидророгеназа 2 (ALDH2)
Синонимы названия гена: печеночная митохондриальная ацетальдегиддегидророгеназа 2, ALDH
Международный код полиморфизма: rs671
Названия полиморфизма: G1510A, Glu487Lys, аллель *2, вариант ALDH2K (замена нуклеотида гуанина на аденин, приводящая к замене глатаминовой кислоты на лизин в белке).
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 0,1-50% в зависимости от расы популяции, чаще – у азиатов
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует фермент альдегиддегидророгеназу, который обеспечивает окисление ацетальдегида до ацетата и участвует, таким образом, в метаболизме алкоголя.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 487Lys активность альдегиддегидророгеназы снижена, что способствует замедлению окисления и накоплению ацетальдегида в крови, и нарушению выведения этанола из организма.
Характерные проявления мутации: Вариант 487Lys считается протективным от алкоголизма, поскольку при употреблении даже небольших количеств алкоголя наступает тяжелая интоксикация ацетальдегидом. При регулярном приеме алкоголя и носительстве варианта 487Lys значительно увеличивается риск развития алкогольной болезни печени, цирроза, алкоголь-индуцированной астмы, рака пищевода, легких и колоректального рака.
Показания к назначению исследования: алкоголизм, цирроз печени, астма, онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
1838 